Главная | Наука и медицина → В Калифорнии провели первую в мире процедуру с “редактированию” генома взрослого человека просто внутри ее тела. Пациентом стал мужчина с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера).

В Калифорнии провели первую в мире процедуру с “редактированию” генома взрослого человека просто внутри ее тела. Пациентом стал мужчина с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера).

21 Nov 2017 | Комментариев нет »

В Калифорнии провели первую в мире процедуру с "редактированию" генома взрослого человека просто внутри ее тела. Пациентом стал мужчина с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера).

Фото: apnews.com

Об этом сообщает AP.

Заболевания Брайана Мадо проявилось еще в раннем детстве. Оно неизлечимое и наследуют его в основном мужчины. Мукополисахаридоз II типа - это метаболический расстройство: у людей с ним является мутация в гене, ответственном за производство фермента, который участвует в расщеплении сложных углеводов. Они накапливаются в клетках и вызывают многочисленные патологии органов. Всего в мире с синдромом Хантера живут около 10 тысяч человек.

Это лишь первая фаза исследования, а вообще к регистрации терапии (то есть до разрешения применять этот метод для всех больных с синдромом Хантера) их должно быть три. Если процедура "редактирование" генома человека пройдет успешно, это не исправит те изменения, которые уже произошли в его теле. Но проходить ферментной заместительной терапии ему больше не надо будет.

Как правило, у пациента берут клетки, затем в лаборатории встраивают нужный ген в ДНК этих клеток и вводят их обратно пациенту. Метод, который использовали в случае Брайана Мадо, позволяет редактировать геном просто в теле человека - и при этом достаточно точно попадать в конкретный участок ДНК. Редактирование происходит с помощью так называемых "цинковых пальцев» (белковых структур, которые действительно содержат ион цинка и их части по форме похожи на пальцы). Каждый такой "палец" способен найти нужный участок ДНК и связаться с ней, чтобы можно было сделать необходимые изменения.

Для людей с синдромом Хантера характерна задержка роста, плохая подвижность суставов, несоразмерно строение тела и огрубение черт лица. Кроме этого болезнь создает трудности с дыханием и вызывает увеличение внутренних органов (например, печени или селезенки).

Напомним, в августе команде ученых из США и Южной Кореи впервые удалось успешно отредактировать геном человеческого эмбриона на ранней стадии развития, устранив генетическую "поломку", которая вызывает смертельное заболевание сердца и передается родственникам на генетическом уровне.